Det er den gravide kvinde, som træffer beslutninger om, hvordan hun ønsker det ud fra de givne rammer. Tilbudddene fra det offentlige sundhedsvæsen er gratis.

Information om undersøgelser af det ufødte barn

Det ufødte barn kan undersøges for visse medfødte sygdomme og handicap. Du får tilbudt information af den praktiserende læge. Du kan vælge, om du vil have information for at høre nærmere om, hvilke tilbud der er. Du kan også sige nej tak til information, hvis du er bedre tilpas med det.

1. trimester-scanning i uge 11 – 13

Her undersøges, om der er liv, om der er et eller flere fostre og hvor langt du er henne. Her tilbydes også scanning af nakkefold, om du ønsker det. Derfor kaldes den af nogle nakkefoldsscanning. Størrelsen på nakkefolden kan – sammen med en blodprøve og din alder – vise sandsynligheden for kromosomafvigelse. En kromosomafvigelse kan betyde, at barnet fødes med mentale eller fysiske handicap og ikke udvikler sig normalt

Her beregnes sandsynligheden for at få et barn med Down syndrom. Vurderingen gøres på baggrund af familiehistorien (fx arvelige sygdomme eller misdannelser i slægten), blodprøve og nakkefoldsscanning. Ved nakkefoldsscanning måler man størrelsen af en lille fold (hulrum) ved barnets nakke. Scanningen foretages bedst, når graviditeten er mellem 11 og 13 uger.

En tidlig blodprøve tages når graviditeten er mellem 8 og 13 uger (doubletest).

En sen blodprøve tages når graviditeten er mellem 14 fulde uger og 20 uger (tripletest)

Resultatet af risikovurderingen kan være, at du har lav risiko. Det har de allerfleste kvinder! I de tilfælde får du ikke tilbud om yderligere fosterundersøgelser, da sandsynligheden for at få et barn med Down syndrom så er meget lille. I sjældne tilfælde viser prøverne høj risiko. Her vil kvinden få tilbud om moderkageprøve eller fostervandsprøve.

Fosterdiagnostik kan også komme på tale, hvis der for jer er fortilfælde med særlige arvelige sygdomme i slægten, eller hvis I er nært beslægtede (fætter/kusine).

2. trimester-scanning

Alle gravide kvinder tilbydes også nummer to scanning af det ufødte barn. Scanningen foregår med ultralyd, når graviditeten er 18-20 uger. Ved scanningen bedømmes, om der er større synlige misdannelser, om der er mere end ét barn, moderkagens placering og barnets hjerterytme.

Hvis alle undersøgelser er normale, er der grund til at føle sig mere tryg. Det er dog ikke garanti for, at barnet er rask og velskabt ved fødslen. Det er ikke muligt at undersøge for alt, og det er ikke muligt at finde alt det, man undersøger for. I må være indstillet på, at undersøgelserne af barnet – heldigvis i sjældne tilfælde – kan vise, at ikke alt er, som I kunne ønske det. Derfor er det bedst, at kun parret eller kvinden og en hun har med er til stede ved undersøgelsen.

Ved øget risiko for, at barnet har en alvorlig sygdom, giver Sundhedsstyrelsens retningslinjer mulighed for fosterdiagnostik. I de tilfælde vil kvinden få tilbudt moderkageprøve eller fostervandsprøve. 1 ud af 200 kvinder aborterer ufrivilligt bagefter, så undersøgelsen er ikke helt uden risiko. Det er kvinden selv, der beslutter, om hun vil tage imod tilbuddet.

Moderkageprøve og fostervandsprøve

Moderkageprøve
Undersøgelsen udføres når graviditeten er 9-13 uger. Der suges lidt væv fra moderkagen ud, mens der ultralydsscannes. Prøven tages med en tynd nål. Indstikket foretages gennem bugvæggen. Du skal tage det roligt resten af dagen. Det varer ca. en uge, før du får svar.

Fostervandsprøve

Fostervandsprøven tages, når graviditeten er 14-18 uger. Prøven tages som moderkageprøven. I stedet for moderkagevæv er det fostervand, der undersøges. Du skal tage det roligt resten af dagen. Det tager længere tid at analysere prøven af fostervandet, da cellerne skal vokse til en vis størrelse, før man kan se kromosomerne. Svaret kommer efter ca. to uger.

Viser undersøgelserne, at der er noget galt med barnet, vil I få tilbudt rådgivning på sygehuset (svangreambulatorium) eller på en klinisk genetisk afdeling. I vil få informationer om muligheder for behandling i sundhedsvæsenet samt de støtte- og hjælpeforanstaltninger, der er til barnet og familien. I vil få informationer om handicaporganisationer, patientforeninger og støttegrupper for forældre, der har børn med et handicap, som svarer til det, der er fundet hos det ufødte barn. Det er jer – eller faktisk kvinden -, som beslutter, om graviditeten bevares, eller om den skal afbrydes. Beslutningen bliver respekteret og støttet, uanset hvad man vælger.

Blodprøve (NIPT)

I mors blod kan man finde arvemateriale (DNA) fra fostret. På en almindelig blodprøve fra mor kan man undersøge sandsynligheden for de hyppigste kromosomafvigelser. Blodprøven kan først tages omkring uge 10-11. NIPT er uden risiko for mor og barn. Med NIPT finder man ikke alle kromosomafvigelser, men prøven kan med stor sikkerhed teste for de tre mest almindelige, som udover Downs syndrom er Edwards syndrom og Pataus syndrom.

Kilder:

GRAVID – Undersøgelse af fosteret. Sundhedsstyrelsen 2017. www.sst.dk.