Hvis du har besluttet dig for at modtage tilbud om 1. trimesterscanning (tidligere kaldt nakkefoldsscanning) og doubletest, er det vigtigt, at du føler dig godt informeret.
Det er ikke helt let at at forholde sig til, hvad risiko for Downs syndrom hos dit foster betyder. Derfor er det godt, hvis du læser om risikovurdering – og benyt dig af mulighederne for at spørge fagfolkene, der er til rådighed for dig.
Lige omkring 100 kvinder får hvert år konstateret, at de venter et barn med Downs syndrom og står i det vanskelige valg, om de vil fortsætte graviditeten. Hvert år fødes der 20-30 børn med Downs syndrom.
Doubletest og nakkefoldsscanning
Alle gravide får tilbudt en vurdering af risikoen for Downs syndrom hos fosteret af den praktiserende læge. Undersøgelsen består af en blodprøve fra kvinden (doubletest) og en scanning af fosteret (nakkefoldsscanning). Tilsammen kan disse to undersøgelser, når de kombineres med kvindens alder, finde omkring 90 % af fostrene med Downs syndrom.
Hvad er Downs syndrom (trisomi 21)?
Downs syndrom skyldes oftest et ekstra kromosom 21. Det er den hyppigste medfødte årsag til forsinket psykisk udvikling (udviklingshæmning). Børn med Downs syndrom har et karakteristisk udseende og hos en del børn er der desuden misdannelser (hyppigst af hjertet og mave-tarm-kanalen) og andre problemer, eksempelvis med synet.
Du kan finde mere information om Downs syndrom på Landsforeningen Downs Syndroms hjemmeside www.down.dk der er en forældreforening for familier med børn, der er født med Downs syndrom.
Risikoen for Downs syndrom hos fosteret stiger med den gravide kvindes alder. Yngre kvinder har også en risiko.
Hvordan foregår undersøgelserne?
Doubletest
Blodprøven kaldes en doubletest, fordi der bliver målt koncentration af to stoffer, der dannes i moderkagen. Niveauet af de to stoffer er oftest anderledes i graviditeter, hvor fosteret har Downs syndrom.
Resultatet af blodprøven hjælper med til at vurdere risikoen for, om fosteret har Downs syndrom. Blodprøven bliver taget hos din praktiserende læge eller på sygehuset og kan tages i perioden fra 8 uger + 0 dage til 13 uger + 6 dage efter sidste menstruations første dag (du kan eventuelr bruge terminsberegneren for at se, hvilken uge du er i).
Det er vigtigt, at prøven er taget, inden du kommer til nakkefoldsscanning, så sygehuset har resultatet og kan give dig den endelige risikoberegning ved scanningen – et samlet svar.
1. Scanning (Nakkefoldsscanning)
Alle fostre har i den tidlige graviditet en væskebræmme i nakkeregionen, som kaldes nakkefolden. Hos fostre med Downs syndrom er denne nakkefold ofte mere fremherskende end hos raske fostre.
Tykkelsen af nakkefolden kan derfor være med til at belyse risikoen for, at fosteret har Downs syndrom.
Nakkefolden måles ved ultralydsscanning i perioden fra 11 uger + 1 dag til 13 uger + 6 dage. Scanning og risikovurdering foretages af specialuddannede jordemødre og sygeplejersker.
Både blodprøve og ultralydsscanning er ufarlige for dig og fosteret.
Billedkvaliteten/oversigten kan være nedsat pga. ardannelse, overvægt og måden barnet ligger på.
Risikovurdering
Nakkefoldens tykkelse og doubletesten indgår sammen med den gravide kvindes alder i den samlede risikovurdering. Hvis resultatet af doubletesten foreligger ved nakkefoldsscanningen, kan personalet på sygehuset beregne den endelige risiko.
Det er væsentligt, du er klar over, at undersøgelserne ikke giver et endeligt JA/NEJ svar, men kun viser, hvor stor risikoen for at få et barn med Downs syndrom. Kun en moderkage- eller fostervandsprøve kan med sikkerhed afgøre, om fosteret har en kromosomafvigelse.
Risikovurderingen kan hjælpe fagfolkene med at vurdere, om der er grund til yderligere undersøgelser. Sandsynligheden er øget, når den er 1 ud af 300 eller mere, fx 1 ud af 50. En sandsynlighed på 1 ud af 300 betyder, at fostret har normale kromosomer i 299 tilfælde og kun i 1 tilfælde ud af 300 vil have en kromosomafvigelse. Hvis sandsynligheden er øget, bliver du tilbudt yderligere undersøgelser.
Bivirkninger
Der er ingen dokumentation for bivirkninger, skadevirkninger eller komplikationer / risici ved ultralydsscanning.
Ledsager med til scanningen
Det er en god idé, at have en voksen ledsager med til scanningen.
Men scanningen kræver ro og koncentration, det er derfor ikke en god idé, at du tager børn med eller flere familiemedlemmer. Hvis scanningen skulle vise noget unormalt (det er sjældent), kan det være svært at rumme situationen og samtidig tage sig af et barn eller andre familiemedlemmer, der bliver nervøse eller kede af det.
Det er forskelligt fra fødested til fødested om du selv kan få eller købe billeder af barnet, som er taget under undersøgelsen.
Spørg løs…
Hvis du har spørgsmål til scanningen og risikovurderingen, så spørg det personale, som stilles til dig rådighed. Hold dig ikke tilbage.
Tidsbestilling
Vælger du at tage imod tilbuddet om nakkefoldsscanning og risikovurdering, er det forskelligt fra fødested til fødested, hvordan tidsbestillingen foregår. Måske skal du ringe – eller måske skal du bestille tid via en hjemmeside.
Kilde:
Retningslinjer for fosterdiagnostik – prænatal information, risikovurdering, rådgivning og diagnostik. Sundhedsstyrelsen 2017.